Учеными найден ген, мутации внутри которого делают людей невосприимчивыми к боли, сообщается в статье, которую опубликовал Nature Genetics.

Врожденная нечувствительность к болевым ощущениям считается очень редким заболеванием. Люди, страдающие этим недугом, фактически здоровы, они чувствуют прикосновения, некоторые даже ощущают температуру. Но, не ощущая боли, они рискуют получать переломы, ожоги и травмы, которые очень неспешно заживают.

Инго Курт, работающий в Йенском университете Шиллера, с группой коллег изучили геномы здоровых родителей и их дочери, у которой была диагностирована врожденная нечувствительность к боли. Ученые нашли у девочки мутацию в гене SCN11A, которым кодируются ионные каналы у рецепторов, отвечающих за передачу ощущения боли в центральную нервную систему из периферической.

После этого были изучены геномы у еще 58 человек с пониженной болевой чувствительностью. У одного из исследуемых, шведского мужчины, исследователями была обнаружена такая же мутация. Симптомы обоих носителей гена с мутациями одинаковы: кроме неспособности ощущать боль, они имеют более слабые, чем у здорового человека, мышцы, замедленное моторное развитие, проблемы с перевариванием пищи. Хотя в тканях кишечного тракта и мышечной ткани ученые не обнаружили повреждений собственно нервных волокон. На умственное развитие подобная мутация также не оказывает влияния.

Результаты, полученные при наблюдениях за людьми, Курт проверял на мышах с «отключенным» аналогичным геном. Эти животные стали меньше ощущать боль, а некоторые из них, как и люди, по неосторожности наносили себе травмы. Признаков разрушений в нервной ткани у мышей тоже не наблюдалось, поэтому ученые считают, что суть проблемы состоит в нарушениях работы ионных каналов нервных клеток.