Сотрудники Института биомедицинской химии, Научно-практического центра детской психоневрологии, Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова и некоторых других российских исследовательских учреждений описали случай пациентки с восковидным липофусцинозом нейронов 7 типа (NCL7), который изначально был диагностирован как синдром Ретта. Но генетическое тестирование обнаружило нарушения в строении гена MFSD8, связанные с липофусцинозом. 525-й нуклеотид в этом гене, аденин, был заменен в результате мутации на тимин. Найденный вариант мутации MFSD8 ранее не встречался.

Подробнее на Чердаке