Самые редкие заболевания: Синдром Ангельмана
отметили
2
человека
в архиве
Синдром (болезнь) Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы Болезнь Ангельмана является классическим примером импринтинга- явления, при котором экспрессия генов у потомка зависит от того, кто из родителей передал вариант гена.
При болезни Ангельмана в 15-й хромосоме отсутствуют некоторые гены. В данном случае – это материнская хромосома. Болезнь Ангельмана возникает из-за отсутствия функциональной копии гена UBE3A, который передается от матери.
Источник:
https://www.likar.info/redkie-...
Добавил Vrach 13 Января 2021
нет комментариев
проблема (7)
Комментарии участников:
Ни одного комментария пока не добавлено