Самые редкие заболевания: Синдром Ангельмана

отметили
2
человека
в архиве
Самые редкие заболевания: Синдром Ангельмана

Синдром (болезнь) Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы Болезнь Ангельмана является классическим примером импринтинга- явления, при котором экспрессия генов у потомка зависит от того, кто из родителей передал вариант гена.

При болезни Ангельмана в 15-й хромосоме отсутствуют некоторые гены. В данном случае – это материнская хромосома. Болезнь Ангельмана возникает из-за отсутствия функциональной копии гена UBE3A, который передается от матери.

Добавил Vrach Vrach 14 Января 2021
проблема (7)
Комментарии участников:
Ни одного комментария пока не добавлено


Войдите или станьте участником, чтобы комментировать